Eiwitmutatie bepaalt hoe goed je tegen koude temperaturen kan

Steeds meer mensen dompelen zich onder in koud water. Niet iedereen is een even grote fan van deze verkoeling en uit een nieuwe studie blijkt nu dat hiervoor een reden is. Mensen die goed bestand zijn tegen een koude watertemperatuur bezitten een specifieke genetische mutatie.

Bij deze mutatie stopt de productie van het eiwit α-actinine-3. Om te kijken of personen met dit gemuteerde gen inderdaad beter in staat zijn om warm te blijven in koude temperaturen, vroegen onderzoekers van het Karolinska Institutet in Zweden 42 mannen om een koudwaterbad te nemen.

Voor het onderzoek stapten mannen tussen de 18 en 40 jaar met en zonder de mutatie in water van 14 graden Celsius tot hun lichaamstemperatuur daalde tot 35,5 graden Celsius. Van de badderaars met de mutatie hield 69 procent zijn lichaamstemperatuur gedurende twee uur op peil. Van de mensen zonder mutatie hield slechts 30 procent het koudwaterbad vol.

Hoe werkt dit nu precies? Het eiwit α-actinine-3 bevindt zich alleen in de witte spiervezels, de vezels die veel kracht leveren maar snel uitgeput zijn. In vergelijking met mensen zonder de mutatie hebben degenen met mutatie dus kleinere witte spiervezels. Ter compensatie zijn bij hen de rode spiervezels groter, de vezels die langer meegaan en hun activiteit verhogen als je het koud hebt; dit houdt je dus warm. Zij zijn dus beter in staat hun lichaamstemperatuur op peil te houden.

Omstreeks 100.000 jaar terug begon de moderne mens aan zijn trek uit Afrika. De onderzoekers veronderstellen dat de mutatie waarschijnlijk een voordeel gaf tijdens de migratie van het Afrikaanse continent naar een kouder klimaat. In onze moderne samenleving zou dit energiebesparende vermogen juist het risico op welvaartsziekten kunnen vergroten. En daarop willen de onderzoekers nu hun aandacht gaan vestigen.

Bron: doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013