Zeldzame ziektes komen vaker voor dan gedacht

Zeldzame ziekten zijn per definitie onbekend en vallen daardoor ook vaak tussen wal en schip als het gaat om onderzoeksbudgetten. Nu heeft een studie aangetoond dat ze vaker voorkomen dan we denken. Wereldwijd gaat het om meer dan 300 miljoen mensen.

Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte. In de Verenigde Staten wordt een ziekte als zeldzaam geclassificeerd als deze binnen de VS minder dan 200.000 mensen treft. Voor de Europese commissie is een ziekte zeldzaam wanneer niet meer dan 1 op de 2.000 inwoners in de Europese Unie deze aandoening hebben. De schatting van het aantal verschillende zeldzame aandoeningen in de EU ligt tussen de 5.000 en 8.000 mensen. Gelet op deze aantallen maken veel wetenschappers zich ernstige zorgen over de impact die zeldzame ziekten hebben op degenen die hiermee moeten leven.

Orphanet

In 1997 vestigde het National Institute for Health and Medical Research (INSERM) in Frankrijk Orphanet om de kennis en mogelijkheden tot behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren. Inmiddels werkt een consortium van veertig landen samen om de gegevens over zeldzame ziekten te bundelen, waardoor Orphanet de meest uitgebreide bron over dit onderwerp is.
Amerikaanse onderzoekers namen deze database als uitgangspunt. Zij analyseerden 3.585 zeldzame ziekten om erachter te komen hoeveel mensen op een bepaald moment een bepaalde ziekte hebben.

Volksgezondheid

Tussen de 3,5 en 5,9 procent van de wereldbevolking blijkt te lijden aan een zeldzame ziekte. Bovendien is bij 80% hiervan de aandoening beperkt tot slechts 149 zeldzame ziekten. Daarnaast heeft 71,9% van de ziekten op Orphanet genetische oorzaken en begint 69,9% in de kindertijd.

De onderzoekers hopen dat het grote aantal individuen dat lijdt aan een zeldzame ziekte laat zien dat een zeldzame ziekte helemaal niet zo sporadisch voorkomt als gedacht en dat beleidsmakers op nationaal en mondiaal niveau hierin een aanleiding zien om in hun beleid rekening hiermee te houden.

Eur J Hum Genet. 2019 Sep 16